Milli Piyango yılbaşı çekilişinde satılmayan biletlere isabet eden ikramiyelerin SMA hastası çocukların tedavisine ayrılması ile ilgili sosyal medyada başlatılan kampanyanın ardından, Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, hasta yakınlarının talep ettiği ilacın etkisinin ispat edilmediğini öne sürerek yurttaşların “kobay” olarak kullanılmasına müsaade etmeyeceklerini söyledi.
Türkiye Varlık Fonu'na aktarıldığı belirtilen üç biletin ikramiye tutarı olan 75 milyon TL'nin tedavide kullanılması için başlatılan kampanya, #İkramiyeSmalıÇocuklaraVerilsin etiketiyle Twitter’da en çok konuşulan başlıklardan oldu.
SMA nedir?
SMA (Spinal musküler atrofi) sinir ve kas sistemini etkileyen genetik bir hastalık, bazı durumlarda ölümcül olabiliyor. Hastalık omurilikten kaslara giden sinir yolunun görevini yerine getirememesinden kaynaklanıyor. Kaslar zayıflıyor ve yardım almadan hareket etmekte zorlanabiliyor. İleriki safhalarda bu sorunlar yutma ve nefes alma gibi temel işlevleri de etkileyebiliyor. Dört farklı türü olan SMA, bebek ve çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Ancak yetişkinlik döneminde de SMA görülebiliyor.
Peki SMA tedavisinde kullanılan ilaç ve tedavi yöntemleri ne kadar güvenilir? 3 milyon liraya vardığı söylenen tedavilerle ilgili bir kanıt yok mu?
SMA hastalığının tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve onay alan üç tip ilaç ve tedavi yöntemi bulunuyor. Tedavi yöntemi ne olursa olsun, SMA hastalığında erken tanı ve erken tedavi hayati önem taşıyor.
Spinraza tedavisi
Onay alan ilk ilaç, Biogen ilaç firması tarafından geliştirilen Spinraza. İlaç omuriliği çevreleyen sıvıya enjeksiyon yoluyla veriliyor. Erken kullanılmaya başlandığında bebeklerde ve çocuklarda etkisi olduğu belirtiliyor. Her yaş için uygulanabilir ve yaşam boyu alınan bir ilaç. Bireyler tedavinin ilk iki ayında dört kez “yükleme dozu” alıyor. Bu dozlardan sonra, her dört ayda bir bakım dozu alınıyor.
Spinraza 2016’da ABD Gıda ve İlaç Dairesi ve 2017’de de Avrupa İlaç Ajansı tarafından SMA tedavisinde onaylandı. İlacın etkinliği, birçok kapsamlı çitf kör klinik araştırma ile incelenmiş. Yürütülen araştırmalar hem yetişkinleri hem de erken tanı yapılan yeni doğanları kapsıyor. Araştırmalara dahil edilen hasta sayısı düşük, çünkü SMA zaten nadir görülen bir hastalık. Dünyada 10 bin kişide bir, Türkiye’de ise 6 bin kişide bir görülüyor. Ancak araştırmalarda ilacı alan kişilerde semptomların azaldığı tespit edilmiş. Yaygın yan etkileri arasında baş ve sırt ağrısı, bulantı, boğaz ağrısı ve soğuk algınlığı var.
Spinraza Türkiye’de SGK tarafından karşılanan tek SMA ilacı. İlaca birçok üniversite hastanesinden erişilebiliyor, ancak her SMA hastası için ücretsiz değil. Sağlık Bakanlığı'nın kararı gereği, Spinraza çocuklarda belirli kriterlerin karşılanması halinde uygulanıyor. Biri çocuk nörolojisi uzmanı olmak üzere üç uzman hekimin kararı, yurtdışı ilaç kullanım başvurusu ve ardından verilecek bir ilaç kullanım onayı gerekiyor. En önemli kriter ise, hastanın klinik belirtilerinin, SMA Tip-1 ile uyumlu olarak altı aydan önce başlamış olması.
Türkiye’de geri ödemesi yapılan tek SMA ilacı olmasına rağmen, her SMA hastası ulaşamadığından, aileler diğer tedavi yöntemlerine yöneliyor.
Zolgensma tedavisi
İddialara konu olan gen tedavisi bu. Novartis tarafından geliştirilen bu tedavi, SMA hastalarında eksik ya da işlevsiz olan SMN1 genini yenileyerek hastalığının genetik sebebini ortadan kaldırmak üzere tasarlandı. Motor nöron hücreleri, hayatta kalmak ve kasları desteklemek için SMN proteinine ihtiyaç duyuyor. Bu yeni gen, motor nöron hücrelerine daha fazla SMN proteini üretmeleri talimatını veriyor. Motor hücreleri yenilenen hastalar, kas ve sinir sistemini yönetme becerilerini zamanla geri kazanıyor.
Zolgensma, yaklaşık bir saat süren bir infüzyon yoluyla verilen tek seferlik bir tedavi. Diğer ilaçlar gibi hayat boyu kullanım zorunluluğu yok. Ancak bu tedavi şimdilik sadece iki yaşın altındaki hastalara uygulanabiliyor, çünkü tedavinin iki yaş üstündekilere etkisi bilinmiyor. Sosyal medyada yürütülen kampanyalarda aileler, az vakitleri kaldığını vurgulayarak hızlıca ilaca ulaşmaya gayret gösteriyor.
Zolgensma Mayıs 2019'da ABD Gıda ve İlaç Dairesi, 2020’de de Avrupa İlaç Ajansı tarafından onaylandı. Klinik araştırma sonuçlarına göre gen tedavisi işe yarıyor. 22 hasta üzerinde yürütülen ilk deney sonuçlarına göre, tedavi yüzde 91 etkili. Araştırmaya dahil edilenlerin yüzde 95’inin motor becerisinin en az 40 puan arttığı, yüzde 91’inin ise solunum desteğine ihtiyaç duymadan hayatını sürdürebildiği belirtiliyor. Bu çalışmaların örneklem boyutunun düşük olduğunu belirtmekte fayda var. Zolgensma'yı pazarlayan şirketten ilacın faydaları ve riskleri hakkında ek veriler sağlaması bekleniyor. Bu yüzden firma, şu anda 29 hasta üzerinde bir çalışma daha yürütüyor.
Ancak etkinliği kanıtlanmış bir tedavi yöntemi olsa da, Türkiye’de uygulanmıyor ve geri ödemesi de yapılmıyor.
İlaç, 1 Ocak 2021 tarihi itibariyle Yurt Dışı İlaç Kullanımı listesinde bulunuyor. Ancak tedavinin bu listeye eklenmiş olması ile geri ödeme kapsamına alınması iki ayrı şey. İlacın kullanımının önünde yasal bir engel yok, ama tedavi bedeli sosyal güvenlik kapsamında değil. Aslında ilacın bu listede yer alması da, güvenli ve etkili olduğunun bakanlıkça kabul edildiği anlamına geliyor. Zolgensma’nın ABD’deki satış fiyatı 2,1 milyon dolar. Birçok aile SMA hastası çocuklarının tedavi ücreti için sosyal medyada bağış kampanyası yürütüyor.
Teyit’in ulaştığı Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden Fatma Çoban da, bu gen terapisinin etkililiği hakkında belirsizlik olduğu fikrine katılmadıklarını söyledi: “Bu terapi eksik proteini yerine koyarak çalışıyor. ABD’de bu ilacı uygulayan doktorla iletişimdeyiz, etkin olduğu biliniyor. İlaç zaten yurtdışı kaynaklı ilaçlar listesinde onaylı olarak yer alıyor. Erken teşhis ve erken başlanması önemli. Ancak bu alandaki genetik araştırma ve doğum öncesi testler de teşvik edilmeli.”
Risdiplam (Evrysdi) tedavisi
ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onay alan son ilaç ise Risdiplam (Evrysdi). İlaç, iki ayını doldurmuş hastalar için kullanılabiliyor. Risdiplam, merkezi sinir sistemindeki protein seviyelerini artırmak için sistematik olarak dağıtılmış, hayat boyu ağızdan alınan bir ilaç. İlaç üzerinde yapılan klinik çalışmalar, tedavi edilen çocuk ve yetişkinlerin, 12 ayda motor fonksiyonlarının geliştiğini gösteriyor.
İlaç, iki yaşını dolduran çocuklar tarafından da kullanılabildiği için önemli bir seçenek haline geliyor. Ancak henüz Risdiplam’in iki aylıktan küçük çocuklarda güvenli ve etkili olup olmadığı bilinmiyor. İlacın şu anda Türkiye’de kullanım izni yok.
Bu üç tedavi yöntemi de etkinliği kanıtlanmış, ruhsatlı ilaçlar. Üçü arasında mukayese yapmak güç, ancak SMA hastalarının daha iyi şartlarda yaşayabilmeleri için bir an önce bu tedavilere erişebilmesi gerekiyor. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği, tüm tedavi yöntemlerinin, tüm hastalar için eşit ve erişilebilir olması gerektiğinin altını çiziyor.
